Le défaut génétique qui cause syndrome de Williams est une délétion de 15 à 30 gènes du chromosome 7. Bien que ce soit juste un très petit morceau de l'ADN en comparaison avec le nombre de nos gènes, les effets peuvent être très profond. Par conséquent, il ya beaucoup de différents symptômes du syndrome de Williams qui peuvent entrer en jeu à différents moments de leur vie, certaines plus aigus dans l'enfance, d'autres en développement avec l'âge.
Les choses que vous avez tendance à remarquer que les premiers sont les très jeunes enfants peuvent avoir des problèmes d'alimentation (coliques, reflux, vomissements) et ils peuvent échouer à prospérer. Leur développement est souvent retardé de plusieurs façons, ils sont souvent lent à parler et peut être lent à apprendre à marcher. Une fois mobiles, ils sont souvent très actifs et dans tout. Certains signes montrent que seraient associés à des syndromes d'hyperactivité comme le TDAH.
La plupart des personnes avec syndrome de Williams ou WS, ont un aspect caractéristique à leur sujet, une apparence Syndrome de Williams. Ils sont souvent plus courts en hauteur que toute la fratrie et leurs visages montrent des caractéristiques communes, y compris les yeux légèrement proéminents ou gonflées, une petite nez retroussé, une plus longue que l'écart moyen entre le nez et la lèvre supérieure et des dents petites ou très espacées sont souvent visibles à travers une bouche ouverte . Un petit menton légèrement pointu achève cette apparence elfin-face.
Les dents, quand elles éclatent, peuvent être inégalement espacées, certains peuvent être absents et ils peuvent avoir l'émail faibles ou endommagés. Leurs dents sont généralement très visibles à travers cette infectieuses, à large ouverture sourire.
Du côté positif, quand les enfants ne Williams apprendre à parler, ils sont souvent très qualifiés et apparaissent comme très amical et bavard. Ils se connectent bien avec les gens, surtout les adultes, même des étrangers et avoir des conversations qui sont à la fois délicieuse et surprenante car ils parlent souvent d'une manière qui semble inhabituel pour les enfants. Bien que cela les rend souvent très sympathiques, ils ont parfois de poser des questions inappropriées ou persistants comme ils ne comprends pas bien les frontières sociales et il peut aussi les rendre plus vulnérables car ils sont aussi confiants d'étrangers.
Même les enfants, les personnes Williams ont souvent un véritable amour pour la musique et pouvez profiter de la scène et être au centre de l'attention. Ils montrent souvent un degré étonnant de maîtrise, peut-être intuitivement jouer un instrument de musique ou de se souvenir des airs et des paroles de chansons presque sans effort.
Symptômes moins visibles du syndrome de Williams sont médicalement tout aussi important.
La délétion génétique supprime une copie du gène de l'élastine, une protéine qui intervient dans les muscles qui tapissent nos artères. Cette carence élastine peut contribuer à des problèmes de vaisseaux sanguins (sténose aortique ou sténose de l'artère rénale) qui peut être trop étroite ou souffles cardiaques d'. Ceux-ci devraient être activement surveillés pendant toute la vie.
Certains enfants affectés montrent également une hypercalcémie, c'est trop de calcium qui peut conduire à des dépôts de calcium dans les reins. Ceci peut être contrôlé mais il est parfois bon d'éviter de donner aux enfants des suppléments de calcium a été.
Beaucoup de gens Williams ont aussi des problèmes à la miction et / ou constipation, des conditions qui doivent encore une fois suivi et de gestion. Apprentissage de la propreté peut être un vrai problème pour les parents ou tuteurs des enfants touchés et ces problèmes peuvent affecter les adultes aussi.
La plupart des gens Williams ont un certain degré de difficulté d'apprentissage, en particulier telle qu'elle est appliquée aux mathématiques ou des chiffres. Certains enfants peuvent entrer les écoles ordinaires avec un certain degré de soutien, mais une majorité aura besoin de plus de soutien éducatif spécialisé ou de scolarité. Alors que beaucoup sont très capables de parler couramment et certains développent des bonnes ou acceptables lecture et d'écriture, leurs compétences en numératie sont souvent pauvres en comparaison. Même arithmétique simple peut être très difficile et de nombreux enfants ont WS grande difficulté le comptage de l'argent ou donner l'heure.
J'espère avoir réussi à expliquer la complexité du syndrome de Williams symptômes peuvent apparaître. Pas tous les gens sont touchés par tous les symptômes et la seule façon d'être certain est de tester génétiquement quelqu'un qui vous soupçonnez est affectée. La cause génétique des liens directement avec des traits physiques qui peuvent conduire à d'importants problèmes de santé s'ils ne sont pas activement gérés et surveillés, mais qui peuvent être traitées avec succès.
Il ya aussi de nombreuses manifestations comportementales et émotionnelles qui rendent la vie avec ou s'occuper d'une personne Williams à la fois enrichissante et frustrant. J'espère que dans cette série d'articles et de rapports liés à vous donner une idée de ce à quoi s'attendre et comment obtenir le meilleur résultat pour toutes les personnes impliquées.