samedi 30 juillet 2011

Quelles sont les causes Symptômes Syndrome de Williams?

Syndrome de Williams est une maladie génétique rare causée par une petite délétion de matériel génétique d'une seule copie du chromosome 7.

Si vous recherchez des informations sur ce syndrome, les chances sont que vous connaissez quelqu'un affecté par les symptômes, une personne Williams, et vous vous demandez comment cela est arrivé.

J'aimerais prendre quelques minutes pour expliquer certaines des idées de base qui pourrait vous aider à comprendre la science derrière les causes du syndrome de Williams (WAS). Si vous êtes le parent d'un enfant présentant des symptômes du syndrome Williams ou un diagnostic positif de WS, cela pourrait aider à mettre votre esprit au repos, surtout si vous commencez à se demander «Est-ce ma faute?".

Tous nos gènes sont hérités dans nos chromosomes et contiennent les instructions biologiques sur la façon de faire de notre corps. Nous obtenons un ensemble de chromosomes de notre maman, l'autre de notre père. Cela signifie que nous avons deux copies de la plupart des gènes de notre corps.

Dans une personne touchée par WS, quelque part le long de la ligne, éventuellement dans la formation de l'œuf ou le spermatozoïde ou peut-être très tôt après la conception, un événement aléatoire supprime un petit morceau d'une copie du chromosome 7. La taille de la pièce manquante est légèrement différent chez différentes personnes, mais il enlève souvent ou supprime environ 20 à 30 gènes. La personne concernée a alors une seule copie de ces gènes sur le chromosome affecté les autres plutôt que les deux copies normales.

L'absence de ces gènes sur le chromosome 7 provoque de nombreux effets différents que nous voyons dans une personne Williams. Un gène qui est au centre de cette suppression et est absent dans la majorité des personnes touchées par les symptômes du syndrome de Williams est le gène codant pour une protéine appelée élastine. Si vous pensiez que sonne un peu comme «élastique», vous auriez raison.

Cette protéine de l'élastine se produit dans les types de muscles associés à des choses comme le cœur et les vaisseaux sanguins et le fait que les gens Williams ont une seule copie non pas deux, contribue au fait que beaucoup ont des conditions qui peuvent affecter le système cardio-vasculaire ou les vaisseaux sanguins. Certaines personnes qui n'ont pas de WS ne présentent une mutation de leur gène d'élastine et cela est également associée à un rétrécissement de leurs artères.

Beaucoup de symptômes du syndrome de Williams sont associées à un rétrécissement des artères, probablement causée par celui-gène de l'élastine manquants. Elle conduit à des conditions telles que la sténose aortique ou sténose de l'artère rénale. Ne vous inquiétez pas si vous ne savez pas ce que cela signifie pour l'instant, c'est quelque chose que le médecin peut et doit vérifier et un excellent endroit pour commencer est de prendre une mesure de la pression sanguine simple que beaucoup de gens atteints du WAS ont une pression artérielle élevée.

En WS il ya beaucoup d'autres gènes manquants. Les fonctions de ces derniers sont pas encore entièrement compris, mais nous savons que certains sont associés à la parole et du langage, certains sont impliqués dans la coordination des mouvements ou avec visuo-spatiale. Ensemble, l'absence de ces gènes contribuent aux différents symptômes du syndrome Williams fréquemment observées. La fluidité verbale et plus la convivialité, des difficultés d'apprentissage, une maladresse ou une mauvaise coordination.

Si vous êtes intéressé par une discussion plus détaillée des symptômes du syndrome de Williams ou de comprendre comment une "suppression pure et simple» peut avoir un tel éventail d'effets profonds regarder dehors pour la science spéciale d'autres rapports écrits spécialement pour les personnes vivant avec ou s'occuper d'un personne Williams.