samedi 30 juillet 2011

Qu'est-ce que le syndrome de Williams?

Syndrome de Williams, parfois appelé le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare nommée d'après le médecin qui a décrit le premier.

Comment rares? Eh bien, les différentes sources estiment qu'il touche entre une dans chaque 8000 ou 25.000 naissances, selon le site web que vous lisez. C'est assez rare.

C'est une maladie génétique, ce qui signifie qu'elle est causée par quelque chose dans les gènes de la personne affectée. Ceci est habituellement un événement aléatoire. Il ne se passe pas à cause de ce qu'une mère fait à la grossesse ou quelque chose que vous aurait pu éviter. Il se trouve à chaque maintenant et puis au hasard, mais si quelqu'un avec syndrome de Williams (WS) a des enfants eux-mêmes, il ya une chance de 50% de la condition de passage sur l'un de leurs enfants. Plus d'informations sur les bases génétiques de WS peuvent être trouvés dans d'autres articles de cette série et sur un certain nombre de sites sur l'Internet.

Le syndrome a d'abord été nommée en 1961 par un Dr Williams basée en Nouvelle-Zélande. Le fait qu'il s'agit d'un «syndrome» signifie qu'il ya plusieurs éléments et que toutes les personnes touchées montrent tous les symptômes du syndrome Williams ou au même degré. Je suppose que cela souligne également que les personnes touchées sont aussi des individus uniques qui ont certaines choses en commun. Aujourd'hui, il est possible d'avoir un test génétique pour confirmer le diagnostic du syndrome toute soupçonnés Williams.

Certaines des choses que vous pourriez remarquer que les enfants sont souvent montrent un retard de développement et peut-être des problèmes d'alimentation comme les coliques et des vomissements. Ceci est souvent décrit comme un retard staturo-pondéral.

Les parents peuvent aussi être inquiets que les enfants apprennent à marcher plus tard que la plupart des tout-petits et sont lents à développer la parole. Ils ne rattrapera plus tard que si ce délai est juste un signe à surveiller car elle soulève souvent des préoccupations.

Comme ils deviennent un peu plus âgés que vous remarquerez peut-être que les enfants Williams ont une fascination pour la musique, écouter, chanter ou jouer des instruments; entendre la musique peut les affecter profondément. Leur discours se développe aussi couramment après un démarrage lent et les enfants avec WS sont souvent décrits comme plus conviviale et sont très à l'aise avec la présence d'adultes, même des étrangers.

La plupart des personnes présentant des symptômes du syndrome de Williams ont un certain degré de difficulté d'apprentissage, en particulier telle qu'elle est appliquée aux mathématiques ou des chiffres, et si les enfants ou les adultes, ils ont souvent une caractéristique «look» à leur sujet. Ils sont souvent plus courts en hauteur que toute la fratrie et leurs visages montrent des caractéristiques communes, y compris les yeux légèrement proéminent, un petit nez retroussé, une plus longue que l'écart moyen entre le nez et la lèvre supérieure et des dents petites ou très espacées sont souvent visibles à travers une bouche ouverte. L'effet global est parfois décrit comme un «visage elfe".

Si vous soupçonnez des symptômes du syndrome Williams chez un enfant ou un adulte, il est intéressant de recevoir des conseils médicaux et peut-être chercher un test génétique. Il faut seulement un petit échantillon de sang pour être prélevés et analysés. Il ya un certain nombre de conditions médicales associées à Syndrome de Williams, probablement liée directement à la suppression génétique. Ces conditions médicales apparaissent à des moments différents et doivent être surveillés chez une personne était de s'assurer qu'ils maintiennent en bonne santé toute la vie.

Quelqu'un avec ce syndrome peuvent vivre une vie pleine et heureuse si elles sont soutenues de façon appropriée et je suis heureux de commencer à partager certaines des informations dont vous avez besoin pour y arriver.